283회 백세건강시대
백세건강시대
방송일 2013.04.08 (월)
가족에서 가족으로 대물림되는 유전 질환 유전 질환이란 유전자의 이상이 원인이 되는 것의 총칭이고, 부모에게서 아들, 아들에게서 손자로 질환이 전해진다. 그러나 우성, 열성의 구별이 있고, 그 발현율에는 여러 가지 인자가 복잡하게 얽혀 멘델의 법칙에 따라서 발병하는 것은 오히려 드물다. 유전자의 돌연변이가 주원인인데, 염색체의 이상에 의해서 생기는 수가 있다. 현재까지 알려진 유전 질환은 약 7000여 개 정도가 있다. 그렇지만, 아직 발견되지 않은 새로운 유전 질환이 계속 보고되고 있다. 먼저 가장 큰 원인은 증상 등을 감안하여 과거에 같은 질환이라고 생각했던 질환이 새로운 유전분석 방법의 발전으로 새로운 질환으로 규명되는 경우도 있다. 또 다른 이유는 부모로부터 받은 유전적인 이상이 다음 대에 질환으로 나타나는 경우도 있지만, 당대에 새로운 유전적 이상이 발생해서 생기는 경우도 있기 때문이다. 그것은 부모로부터 자식으로 유전자가 전달되는 과정에서 재조합과 분열과정에서 약 30여 개 정도 돌연변이가 무작위적으로 발생하기 때문이다. 유전 질환을 처음 접하게 되면 가장 먼저 생각나는 것이 ‘자녀에게 모두 대물림되는가’일 것이다. 사실은 그렇지 않다. 본인이 유전 질환을 가지고 있는 경우에도 자녀에게는 보인자를 넘길 수는 있어도 질환의 환자가 발생하지 않을 수도 있다. 이것은 개별 유전 질환에 따라 달라진다. 그렇지만, 해당 환자가 유전적 원인이 무엇인지 정확하게 알아야 대물림의 가능성을 판단할 수 있으므로 전문클리닉에서 유전상담을 받는 것이 필요하다. 암도 유전 질환일까? 암은 유전자의 이상에 의한 질환인데, 이 중 태어날 때부터 암 관련 유전자의 돌연변이를 가지고 태어나는 경우가 있고, 이런 이상이 대를 이어서 계속 유전이 도는 경우가 있다. 이를 가족성 암 혹은 유전성 암이라고 한다. 이런 암 유전자는 현재 약 50여 개 정도 알려졌으며, 계속 새로운 암 유전자가 발견되고 있다. 이들 유전자을 개별적으로 보면, 모든 암을 잘 생기게 하기보다는 특정한 암을 잘 발생시킨다. 예를 들면, 유전성 대장암 가계에서는 대장암과 여성에게는 자궁내막암을 잘 일으키게 한다든지 하는 사례이다. 유전성 유방암 가계에서는 유방암과 난소암 그리고 남자에게는 전립선 암의 위험도를 증가시킨다. 그러므로 암의 가계력에 따라 원인 유전자가 다를 수 있으니 전문 클리닉을 방문하여 상담을 받는 것이 필요하다. 100세 건강시대에서는 가족에서 가족으로 대물림되는 유전 질환에 관한 모든 것을 알아보기로 한다. 출연자 가천대 의대 유전상담클리닉 김현주 석좌교수 1577-2299 성균관대 의대 진단검사의학과 김종원 교수 1599-3114