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폼페병(pompe's Disease) 대희 이야기 

▶ 방송일시 : 2012년 7월 24일(화) 오후 5시 35분 ~

 올해 10살인 대희는 폼페병(pompe's Disease)을 앓고 있다.
 폼페병은 유전자의 결함에 의한 GAA(Acid α-glucosidase) 효소 결핍으로 Glycogen의 리소좀 내 축적으로 발병되는 병으로 국내 발병환자가 손에 꼽히는 희귀 질환이다. 

 태어나 100일이 지나서도 목을 가누지 못했던 대희는 운동발달지연을 보이며 10살이 된 지금까지 몸을 움직이지 못하고 있다. 게다가 호흡근육의 약화로 인해 인공호흡기에 의지한 채 지내야 한다. 잦은 폐렴과 심혈관계 질환 증상으로 생사의 기로에 서기도 여러번. 움직일 순 없지만 눈동자만으로도 서로를 바라볼 수 있는 지금이 엄마는 감사하기만 하다. 

 현재 폼페병을 치료하기 위해서는 부족한 효소를 정맥주사로 공급하는 효소보충요법이 개발되어 2006년 미국식품의약청(FDA)의 승인을 받았다. 국가에서 보조해주는 이 효소치료를 받고 있긴 하지만 나날이 늘어가는 병원비와 의료용품비는 더 이상 감당할 수 없는 상황이다. 
 
 어머니의 정성어린 치료 덕분에 바깥나들이도 가능해지게 된 대희. 뿐만 아니라 최근에는 가정방문으로 수업도 받고, 학교도 다닐 수 있게 되었다. 건강해지는 대희를 보며 엄마의 희망도 점점 커져간다. 

 눈동자로 세상과 소통하는 대희의 이야기는 7월 24일 오후 5시 35분부터 희망TV SBS 《세상에서 가장 아름다운여행》에서 소개된다.